İnsan genomu yeniden sıralandı: Neredeyse eksiksiz!

Bilim adamları, açıklamalarına göre şimdiye kadar olan en eksiksiz insan genom sıralaması yaptıklarını duyurdu. 1990 yılında başlayan ve 2003 yılında sonlanan İnsan Genom Projesi’nde bilim adamları insan genomunun yalnızca %92’lik kısmını sıralamayı başarmıştı. Geri kalan %8’lik kısım yani 200 milyon DNA ise senelerdir belirsizlik içinde kalmıştı.

Şimdi ise 100 kişilik bilim insanından oluşan ekip, insan genomunun %99.9’luk kısmını tamamen sıraladı. Bilim insanları, Twitter hesaplarından yaptıkları paylaşımla geriye yalnızca 10 milyon belirsiz DNA bıraktıklarını ve Y kromozomunun da bir kısmını çözdükleri paylaştı. Peki, bu sonuçlar ne anlama geliyor ve tıp alanındaki işlevleri neler olacak? Haberin ayrıntılarına hep birlikte göz atalım.

DNA dizilimini, yapboza benzettiler!

Washington Üniversitesi araştırma lideri Evan Eichler, DNA dizilimini bir yapboz parçasına benzetti. Eichler, eski araçların aynı anda yalnızca küçük DNA bölümlerini sıraladıklarını yeni araçların ise daha uzun DNA bölümlerini sıraladıklarını açıkladı.

Bilim adamlarının yaptığı açıklamaya göre projede ilk önce spermi, kromozom setine sahip olmayan bir yumurtaya gönderdiler ve başarısız döllenmenin ardından iki adet yerine bir adet DNA dizisi sıraladılar. Bu sıralama, olayı daha az karmaşık hale getirdi ardından da Oxford Nanpore adlı bir teknik kullanarak sentromer bölgeyi tamamladılar. En son ise %99.9’luk doğruluk payı veren PacBio HiFi adlı başka bir teknikle sıralamayı tamamladılar.

Evan Eichler, yeni ortaya çıkan genlerin veba ve virüslerden kurtulmakta yardımcı olacağını ve insan beynini diğer primatlardan daha büyük yapan bilgileri içerdiğini söyledi. Ek olarak da insan genom sıralanmasıyla ilgili şu açıklamayı yaptı:

“Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacaktır.”

Çalışmadaki bilim insanlarından Adam Phillippy, bireysel genom diziliminin on yl içinde 1.000 dolara kadar mal olacağını ve bu sayede doktorların hastalara özel tedavi uygulamasına yardımcı olacağını söyledi. Araştırma çalışmalarının birkaç milyon dolara mal olduğunu fakat teknolojinin gelişmesiyle birlikte daha uygun hale geleceğini açıklandı.

Kaynak: Shiftdelete