Bilim insanları genetik çeşitlilik için önemli adım attı

Bilim insanları, genetik çeşitliliği daha iyi yansıtmak için 64 insan genomunu sıraladı. İnsan Genom Projesi, 2001 yılında türümüze ışık tuttu. Ancak bu proje, insanlığın genetik yapısını gerçekten yansıtmayan farklı insanların genlerinin bir parçasıydı.

20 yıl sonra ise araştırmacılar, genetik çeşitliliği daha iyi yansıtması gereken 64 dizili tam insan genomundan oluşan yeni bir veri kümesi ortaya çıkardı. Şimdiye kadar, bilim adamları tipik olarak küçük genetik değişikliklere baktılar bu dizilimin ise daha geniş  ve yapısal farklılıklar göstermesi bekleniyor.

Yeni referans noktası 25 farklı insan popülasyonunu kapsıyor. En önemlisi, İnsan Genom Projesi‘nin orijinal materyalinden ödünç almıyor ve sonuç olarak farklılıkları vurgulaması isteniyor.

Ekip, genom diziliminin hala gen yapısı varyasyonlarının “tam spektrumunu” kapsamadığı ve kapsamda boşluklar bıraktığı konusunda uyarıyor. Bilim insanları verileri birleştirmedeki teknolojik gelişmelerin bu konuda yardımcı olması gerektiğini belirtiyor. Ancak insan popülasyonları arasındaki farklılıkların tam bir resmini görmeden önce bunun çok uzun zaman alabileceği düşünülüyor.

Öyle olsa bile, veri setinin tıp için son derece yararlı olduğu kanıtlanmasının gerektiği ifade ediliyor. Hastalıklara ve diğer sağlık koşullarına yönelik genetik yatkınlıkları tespit etmeye yardımcı olarak, belirli grupları orantısız bir şekilde etkileyen sağlık sorunlarının daha derinlemesine anlaşılmasına yol açabilir. Bu da, yalnızca belirli kısımlarına değil, tüm insan popülasyonuna gerçekten hizmet eden daha etkili tedavilere yol açabilir.

Kaynak: Shiftdelete